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帕金森病（青年型、早發(fā)型）

英文名：early-onset Parkinson’s disease 簡稱：EOPD 別稱： 科室：神經(jīng)內科 癥狀：運動遲緩、震顫、肌強直、抑郁、焦慮、易激惹、行為障礙

精氨酸酶缺乏癥

英文名：arginase deficiency 別稱：精氨酸血癥、高精氨酸血癥 科室：兒科、急診科 癥狀：痙攣性癱瘓、認知退化、身材矮小

21-羥化酶缺乏癥

英文名：21-hydroxylase deficiency 簡稱：21-OHD 科室：內分泌科、兒科 癥狀：軟弱無力、惡心、嘔吐、腹瀉、慢性脫水、皮膚色素沉著、生長遲緩

  • 罕見名醫(yī)｜趙東寶醫(yī)生：罕見病的診療與人文關懷

    罕見病新進展平臺特策劃大型醫(yī)者人文訪談欄目“罕見名醫(yī)”，希望借由罕見病醫(yī)生的溫暖講述，將關懷傳遞給患者，同時影響更多醫(yī)生投身罕見病診療中來。本期特邀專訪長海醫(yī)院趙東寶教授，闡述罕見病領域的醫(yī)者責任與患者期待。

  • 罕見洞察｜羅蓉教授：在兒童罕見病領域惺惺相惜，為那片藍天

    大約50%的罕見病病種均可在兒科診療中遇到，盡管單一病種的發(fā)病率是“罕見”，但罕見病大類上牽涉的兒童數(shù)量卻不低，尤其是我們人口基數(shù)大。兒童期發(fā)病的罕見病，病情往往非常嚴重，可能威脅生活，或令兒童生長發(fā)育、智力發(fā)育等嚴重受阻，毀掉正常的人生。所以說兒童罕見病診療，是要與疾病爭分奪秒的戰(zhàn)場，診療上的退后，意味著疾病對兒童及其家人的吞噬。

  • 罕見洞察｜李春雨教授：肌萎縮側索硬化癥的遺傳學研究與未來憧憬

    ALS是一種由運動神經(jīng)元變性引起的毀滅性疾病，大多數(shù)患者在癥狀出現(xiàn)的2-3年內死于神經(jīng)肌肉呼吸衰竭。雖然以散發(fā)性ALS病例居多，約10%的病例是家族性的，主要為常染色體顯性。正如所有主要的神經(jīng)退行性疾病一樣，由于病因復雜，緩解疾病療法仍不樂觀。遺傳因素導致的ALS患者往往更早出現(xiàn)臨床癥狀。通過對ALS相關致病基因的檢測與研究，可以深入了解這些基因型對應的臨床表型，有助于疾病的精準診斷和預后判斷，并為今后的基因治療提供依據(jù)。

  • 罕見洞察｜孫競教授：中國血友病診療提升之路，從1.0時代走向3.0時代的堅持與守望

    在罕見病當中，血友病是一種相對常見的血液罕見病，位列我國第一批罕見病目錄。我國的血友病診療協(xié)作模式可追溯自1985年，至今已近四十年，歷經(jīng)幾代血液病醫(yī)學人的接力，在臨床實踐中創(chuàng)新拼搏，使血友病診療的資源部署、人才儲備和治療可及性都得到大幅提高。

  • 罕見洞察｜佟紅艷教授：補體抑制劑刷新PNH患者長期生存率，優(yōu)化用藥實踐是根本

    PNH是一種后天獲得性溶血性疾病，我國現(xiàn)有可查的流行病學數(shù)據(jù)給出的發(fā)病率約為十萬分之一，以20-40歲的青壯年患病居多，約占整體患者77％。PNH的臨床癥狀表現(xiàn)為發(fā)作性血管內溶血、陣發(fā)性血紅蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和靜脈血栓形成，同時會造成嚴重的并發(fā)癥，影響患者生活質量，甚至可威脅生命。國際PNH工作組將PNH患者分為三類，經(jīng)典型PNH患者有典型的溶血和血栓形成，合并其他骨髓衰竭性疾病患者，及亞臨床型PNH患者，后者常患有輕微PNH克隆，但沒有溶血和血栓的實驗室和臨床證據(jù)。

  • 罕見洞察｜王昭教授：由HLH患者隊列報告展望診療發(fā)展之需

    HLH是一組由各種原因導致T淋巴細胞和單核巨噬細胞過度增殖活化引起全身高炎癥反應的臨床綜合征，也是進展十分迅速的高致死性疾病。隨著基因突變鑒定及認識的不斷進步，繼發(fā)性HLH和原發(fā)性HLH二者之間的界限變得模糊，目前認為很多繼發(fā)性HLH也存在一定的基因背景，如原發(fā)性HLH相關基因的雜合改變及多態(tài)性，并且在遭受外界觸發(fā)因素（如病毒感染等）的“二次打擊”后表現(xiàn)出HLH發(fā)病。

  • 罕見洞察｜笪宇威教授：神經(jīng)肌肉罕見病領域蓬勃向好

    我國神經(jīng)肌肉病的治療早已跨過了從無到有的過程，積累了一定的經(jīng)驗。尤其是近幾年，從醫(yī)學技術發(fā)展到醫(yī)療政策支持與社會的呼聲，都達到了前所未有的關注程度；既有長期從事罕見病診療的醫(yī)生作為主體，又有越來越多的年輕醫(yī)生跨入這個亟需發(fā)展的領域。而且很多創(chuàng)新藥物處于在研之中，無論是全球還是我國，每年也總有新增藥物成為患者下一個希望。

  • 罕見洞察｜常婷教授：難治性全身型重癥肌無力的靶向免疫藥物

    重癥肌無力是由自身抗體介導的獲得性神經(jīng)-肌肉接頭傳遞障礙的自身免疫性疾病。2020年之前，全身型重癥肌無力（gMG）的治療以膽堿酯酶抑制劑、糖皮質激素、免疫抑制劑、靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換以及胸腺切除為主。這些療法基本可治療80%的gMG患者，使其癥狀能夠好轉且持續(xù)穩(wěn)定，但是約有10%-15%的患者，對現(xiàn)有治療應答差，還會出現(xiàn)一些副作用，或者本身存在對藥物的禁忌癥，有肌無力危象的風險。對這類患者通常稱他們?yōu)殡y治性gMG。

  • 罕見洞察｜朱雯華教授： 高危篩查與中國龐貝病患者早期畫像

    龐貝病分為嬰兒型（IOPD）和晚發(fā)型（LOPD），后者又可分為兒童患者和成人患者。因為IOPD發(fā)生在新生兒、嬰幼兒期，病情通常比較嚴重，一出生就有肌張力低下，然后出現(xiàn)心臟衰竭，患兒通常兩歲前死亡。相比之下，無論是兒童還是成人LOPD，病情容易被忽略。如果出現(xiàn)肌酶升高、近端無力，臨床醫(yī)生比較容易聯(lián)想到肌肉疾病；但LOPD很多患者的早期癥狀并不典型，可能只是白天精神狀態(tài)差，稍微活動就容易疲勞，這些癥狀表現(xiàn)在很多疾病中都比較常見，不容易聯(lián)想到LOPD。

  • 罕見洞察｜盧祖能教授：靜脈注射免疫球蛋白與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病治療

    靜脈注射免疫球蛋白（IVIg）來源于多克隆血清IgG制備方法，其使用歷史已超過30年，其在重大傳染病防治、突發(fā)公共衛(wèi)生事件救治中發(fā)揮著重要作用，尤其在新冠疫情期間，對治療重癥、降低病死率方面發(fā)揮了關鍵作用，被視為關系國家醫(yī)藥衛(wèi)生安全的重要儲備物資。

【藥研快報】一文速覽：2023年上半年國內罕見病藥物獲批

本篇內容以“看中國”之名帶您速覽其中罕見病藥物，包括首次批準上市的7款及3款成功擴大適應癥，為中國罕見病患者擴充藥物治療之希望。

【綜述薈萃】脊髓性肌萎縮癥治療的最新進展

脊髓性肌萎縮癥（SMA）在130年前被明確為一種臨床疾病，今天仍被認為是兒科中最嚴重的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病（其致病基因SMN1位于5 q13.2）。

【臨床經(jīng)驗】亨廷頓病患者肌酸激酶極度升高伴橫紋肌溶解引起的急性腎損傷：病例報告

本篇我們報告了一例非常罕見的病例，患者因AKI和CK水平>500倍正常值急診就診。

【藥研快報】羅氏ocrelizumab治療復發(fā)型MS或原發(fā)性進展型MSⅢ期研究獲積極結果

2023年7月13日，羅氏（Roche）宣布，ocrelizumab（奧瑞珠單抗）治療復發(fā)型多發(fā)性硬化（RMS）或原發(fā)進展型多發(fā)性硬化（PPMS）患者的Ⅲ期OCARINAII試驗達到主要和次要終點。