罕見病新進展平臺特策劃大型醫者人文訪談欄目“罕見名醫”，希望借由罕見病醫生的溫暖講述，將關懷傳遞給患者，同時影響更多醫生投身罕見病診療中來。本期特邀專訪長海醫院趙東寶教授，闡述罕見病領域的醫者責任與患者期待。

醫者如鷹，精準擊破罕見病之謎

趙東寶醫生回憶，上個世紀80年代，他剛畢業不久，遇到了一個印象深刻的罕見病患者。這位患者因長期發燒和關節疼痛，曾在南京、北京等地求醫，但診斷不明確。轉到上海長海醫院后，經過多次全院會診，仍無法確診。患者病情逐漸惡化，最終去世。后來，通過上海仁濟醫院的專家會診，懷疑是變亞急性變態反應性敗血癥，也就是現在的成人斯蒂爾病。

變態反應性敗血癥是一種罕見的自身免疫性疾病，主要特征為長期發燒、白細胞計數偏高和皮膚皮疹。由于這種疾病的癥狀與其他常見疾病相似，診斷難度較大。此外，變態反應性敗血癥對抗生素治療不敏感，使得患者在求醫過程中往往得不到有效的治療。

這位患者的離世讓醫護人員深感痛心，他們也意識到在罕見病診斷與治療方面，我國醫學界還有很長的路要走。為了更好地診斷和治療這類疾病，醫院決定成立風濕免疫科。這個病例使得科室得以成立，也使得當時的腎內科醫生轉入風濕科�，F在，這種疾病已經被納入我國罕見病目錄，并在醫學界得到了廣泛關注。在病因發病機制以及治療方面，醫學界已經取得了顯著進展。

這個病例不僅對醫院的發展產生了深遠影響，也對醫生的職業發展產生了重要意義。它讓我們認識到，盡管罕見病發病率較低，但醫護人員仍需提高對這些疾病的認識，以便為患者提供更好的診斷和治療。讓我們銘記這個病例，不斷努力提高醫學水平，為罕見病患者帶來希望和健康。

以患者為中心，傾聽需求，尊重意愿，傳遞溫暖

趙東寶醫生強調，以患者為中心，傾聽他們的需求和感受，尊重他們的生活的意愿，提供心理的支持和疏導是非常重要的。同時，建立醫患溝通的平臺，鼓勵患者之間的互助和支持，緊密與患者和社區聯系，都是至關重要的。

罕見病不罕見，關愛不孤單

趙東寶醫生表示，罕見病給病人帶來許多困擾，但他們并不是孤單的。他說，醫生、家人、科研人員和其他愛心人士都在為罕見病患者努力，與他們共同對抗病魔。趙東寶醫生鼓勵患者保持樂觀、積極的心態，相信醫學不斷發展，未來會有新的治療方法。

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