在傳統藥物和靶向藥物更迭的當前時代背景下，2023年10月底上海舉辦的第二十一屆亞洲和大洋洲神經肌病中心年會（AOMC）匯集國內外一眾專家，聚焦若干專題，其中不乏神經肌病與罕見病的交叉。本欄目當仁不讓，直擊會議現場，形成名家專訪系列以饗讀者。

本屆AOMC會議帶給神經疾病醫生很多最新研究進展，是一次非常難得的教育和交流，也是國內、國際學者間建立長期合作聯系的一個很好的機會。近幾年我國對罕見病領域的重視逐漸提升，越來越多的年輕醫生開始關注和了解罕見病。

龐貝病分為嬰兒型（IOPD）和晚發型（LOPD），后者又可分為兒童患者和成人患者。因為IOPD發生在新生兒、嬰幼兒期，病情通常比較嚴重，一出生就有肌張力低下，然后出現心臟衰竭，患兒通常兩歲前死亡。相比之下，無論是兒童還是成人LOPD，病情容易被忽略。如果出現肌酶升高、近端無力，臨床醫生比較容易聯想到肌肉疾��；但LOPD很多患者的早期癥狀并不典型，可能只是白天精神狀態差，稍微活動就容易疲勞，這些癥狀表現在很多疾病中都比較常見，不容易聯想到LOPD。其實早期LOPD患者會因為呼吸肌受累出現這些癥狀，患者也難以對此保持警惕，往往出現呼吸衰竭了才來診斷。如此以來，LOPD的最佳治療時機即被延誤，非常可惜。還有些不典型癥狀的患者，呈現脊柱強直、翼狀肩，他們則可能去骨科、康復科就診。所以說，對龐貝病疾病知識的普及，并不能限于神經內科醫生，全科醫生、骨科醫生、康復科醫生都需要參與進來，這樣才能幫助患者盡早診斷。龐貝病的診斷主要是酶學篩查，未來希望更多醫院都可實現對龐貝病的篩查和診斷。

·2020年，華山醫院成立了“神經內科罕見病中心”，開始探索符合中國龐貝病病情的學術診斷道路，啟動了“LOPD高�；颊吆Y查”項目，應用簡單易行的干血濾紙片(DBS)酶學篩查方法(是敏感度高的GAA酶活性檢測方法)，在中國建立LOPD患者的高危篩查標準，可以有效縮短患者確診時間。該項目重點關注篩查人群的早期非特異性表現，包括肌酸激酶不明升高、中軸肌無力、無法完成學校的仰臥起坐等體育活動、不明原因的四肢近端無力、不明原因的呼吸困難及不明原因的脊柱側彎等。

·2022年華山醫院正式成立華山罕見病中心。作為百年老院，華山醫院持續走在國內疑難、罕見病的診治前列，已經建成國內領先的罕見病臨床診斷、臨床隊列研究、治療和隨訪評估體系，吸引了全國各地的“疑難雜癥”患者慕名而來。在此基礎上成立罕見病中心，通過多學科合作對罕見病的診治、科研進一步攻關。

·2022年，Frontiersinneurology雜志發表了華山醫院與20家醫院聯合開展的中國LOPD高危患者畫像的研究成果。研究納入492名年齡1-86歲的患者，中位年齡為42歲，分析結果顯示LOPD篩查陽性率為1.6%。8名中國LOPD患者呼吸受累比其他國家的高危篩查研究更早更重。6名患者在診斷時或之后不久需要無創通氣。盡管發病年齡較晚說明表型較輕，大多數病人仍顯示出早期呼吸受累。

既往研究顯示，中國大陸LOPD診斷的平均延遲時間為7.2年。與歐洲患者相比，中國LOPD患者呼吸受累更早更重。快速診斷技術如干血濾紙片（DBS）檢測GAA酶活性已被廣泛用于大規模篩查研究。龐貝病患者通過早期用藥，可以預防肌肉退化。已經出現肌肉損傷，但損傷程度較輕的患者，及時治療也能緩解病情。但肌肉損害嚴重的患者，對治療的反應性較差。龐貝病早期較易累及軀干中軸肌，包括呼吸肌。部分患者在確診時因為中軸肌損害嚴重，只能借助無創呼吸機進行呼吸。對該類患者用藥，其肢體力量會得到明顯改善，但呼吸肌已很難逆轉到健康狀態。

龐貝病最有效的治療方法是酶替代療法，即注射用阿糖苷酶α，每兩周注射一次，長期用藥。這是目前中國唯一治療龐貝病的特效藥物，顯著改善患者預后。從已有經驗來看，越早使用治療效果越好，病人的獲益也會更多。也有其他的新療法也在探索當中，期待更多長效療法給患者帶來全新治療選擇。龐貝病患者面臨著一些醫療困境。首先，患者需每兩周一次住院用藥，這導致很多患者在堅持接受治療方面較困難。第二，目前唯一被證明能夠改善疾病預后和自然病程的藥物較昂貴。為方便患者的用藥流程，醫療機構可以開設日間病房，減少對患者生活的干擾，并減少不必要的醫療資源占用。此外，龐貝病治療藥占比可能超出很多醫院考評標準，希望院方能夠考慮該類患者的特殊情況，在多環節“松綁”，確保龐貝病患者能夠實現良好的治療體驗。

朱雯華教授在AOMC2023作報告：《晚發型龐貝病的常見與不常見臨床表現》

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