在傳統(tǒng)藥物和靶向藥物更迭的時(shí)代背景下，2023年10月底上海舉辦的第二十一屆亞洲和大洋洲神經(jīng)肌病中心年會(huì)（AOMC）匯集國內(nèi)外一眾專家，聚焦若干專題，其中不乏神經(jīng)肌病與罕見病的交叉。本欄目當(dāng)仁不讓，直擊會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)，形成名家專訪系列以饗讀者。

創(chuàng)新藥物承載患者希望

我國神經(jīng)肌肉病的治療早已跨過了從無到有的過程，積累了一定的經(jīng)驗(yàn)。尤其是近幾年，從醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展到醫(yī)療政策支持與社會(huì)的呼聲，都達(dá)到了前所未有的關(guān)注程度；既有長期從事罕見病診療的醫(yī)生作為主體，又有越來越多的年輕醫(yī)生跨入這個(gè)亟需發(fā)展的領(lǐng)域。而且很多創(chuàng)新藥物處于在研之中，無論是全球還是我國，每年也總有新增藥物成為患者下一個(gè)希望。

對(duì)于罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）治療，2019年2月，反義寡核苷酸（ASO）類藥物諾西那生鈉注射液正式在中國大陸上市，并順利進(jìn)入2021年版醫(yī)保。同年進(jìn)入醫(yī)保的另兩款神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的治療用藥還有，治療多發(fā)性硬化（MS）的氨吡啶緩釋片，治療法布雷病的阿加糖酶a注射液。此后每年醫(yī)保工作，罕見病用藥成為社會(huì)關(guān)注的重頭戲，醫(yī)藥企業(yè)也是從年頭忙到年尾，積極推進(jìn)申請(qǐng)籌備工作。全球罕見病藥物領(lǐng)域更是活躍，在研藥物的臨床研究進(jìn)展成為本領(lǐng)域國際會(huì)議的亮點(diǎn)呈現(xiàn)。AOMC2023會(huì)議也分享了多款杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）外顯子跳躍藥物的研究情況。在醫(yī)學(xué)研究交流層面，全球是一體的，在藥物應(yīng)用方面，國內(nèi)也在積極與全球同步，這些都為患者治療帶來明顯獲益。

神經(jīng)-肌肉接頭疾病是罕見病領(lǐng)域的一大類，全身型重癥肌無力（gMG）被列為我國第一批罕見病目錄名單，目前已有兩種藥物在我國上市，依庫珠單抗為C5補(bǔ)體抑制劑，用于治療抗乙酰膽堿受體（AChR）抗體陽性的難治性gMG成人患者；艾加莫德為FcRn拮抗劑，用于治療AChR抗體陽性的gMG成人患者。這兩款藥在全球罕見病領(lǐng)域都仍為新型藥物，可以說進(jìn)入我國臨床應(yīng)用的速度相當(dāng)之快。

持續(xù)推進(jìn)，臨床科研兩手抓

縱觀罕見病診療實(shí)踐，北京、上海、廣州等一線城市自然是發(fā)展龍頭，這些城市所形成的經(jīng)濟(jì)與文化發(fā)展的重要影響。北京領(lǐng)先一方的綜合性醫(yī)院為數(shù)不少，如協(xié)和、北醫(yī)、解放軍總醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)等，均將罕見病納入了發(fā)展范疇，甚至擔(dān)當(dāng)起引領(lǐng)全國罕見病發(fā)展的重要角色。罕見病聯(lián)盟工作的開展，這些醫(yī)院均參與了非常多的工作，無論是做醫(yī)學(xué)領(lǐng)域內(nèi)還是領(lǐng)域外的科普工作，還是扎根做基礎(chǔ)研究，都逐漸積累下發(fā)展根基，形成發(fā)展思路，包括診療經(jīng)驗(yàn)與人才梯隊(duì)的建設(shè)，發(fā)展模式越來越清晰。

我院神經(jīng)肌病團(tuán)隊(duì)主要開展的是成人罕見病的診療工作，已參與或牽頭制定多部罕見病相關(guān)的共識(shí)或指南，如《中國POEMS綜合征周圍神經(jīng)病變?cè)\治專家共識(shí)》、《中國慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病診治指南》等。同時(shí)我也有幸以PI身份參與到全國或國際多中心的臨床試驗(yàn)，如關(guān)于艾加莫德用于治療慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病（CIDP）患者的長期安全性、耐受性和有效性的開放性擴(kuò)展研究，擬由全球155個(gè)中心參與，我國近30家中心參與進(jìn)來，體現(xiàn)了藥研企業(yè)對(duì)中國患者的看重，也體現(xiàn)了中國醫(yī)療在罕見病研究上的實(shí)力。

我院的細(xì)分專科很全，目前神經(jīng)肌肉病專科起步于2005年，2015年正式成為獨(dú)立的亞專科，包括9名醫(yī)生和2名技術(shù)員，因?yàn)樵\療工作開展得較早，在臨床肌肉活檢、神經(jīng)活檢、皮膚活檢等方面的經(jīng)驗(yàn)和資源儲(chǔ)備充足，為臨床診斷提供了非常重要的抓手，而這些即是神經(jīng)系統(tǒng)罕見病病理研究的重要支撐技術(shù)。罕見病相關(guān)基礎(chǔ)研究只是其中必可不少的部分，更多的時(shí)間和經(jīng)歷還是投入在臨床實(shí)踐中，每天都有很多疑難罕見病患者來中心就診，可以說我們能夠解決大部分患者的診斷和治療問題，吸引很多患者慕名而來。當(dāng)然，之所以被稱為罕見病，存在診療難題也是必然，醫(yī)院可通過多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)的共同探討和排查，努力為患者找到出路。

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