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罕見病新進展
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罕見病百科
帕金森。ㄇ嗄晷、早發型)
英文名:early-onset Parkinson’s disease 簡稱:EOPD 別稱: 科室:神經內科 癥狀:運動遲緩、震顫、肌強直、抑郁、焦慮、易激惹、行為障礙
2023-09-07 17:27
精氨酸酶缺乏癥
英文名:arginase deficiency 別稱:精氨酸血癥、高精氨酸血癥 科室:兒科、急診科 癥狀:痙攣性癱瘓、認知退化、身材矮小
2023-09-07 17:27
21-羥化酶缺乏癥
英文名:21-hydroxylase deficiency 簡稱:21-OHD 科室:內分泌科、兒科 癥狀:軟弱無力、惡心、嘔吐、腹瀉、慢性脫水、皮膚色素沉著、生長遲緩
2023-09-07 17:27
白化病
英文名:albinism 簡稱:OCA 別稱:眼皮膚白化病、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏 科室:皮膚科 癥狀:皮膚色素缺乏、皮膚薄、皮膚柔軟
2023-09-07 17:26
奧爾波特綜合征
英文名:Alport syndrome 簡稱:AS 別稱:Alport綜合征 科室:腎內科 癥狀:血尿、蛋白尿、聽力障礙
2023-09-07 17:26
家族性地中海熱
英文名:familial Mediterranean fever 簡稱:FMF 別稱:家族性陣發性多漿膜炎 科室:風濕免疫科 癥狀:發熱、腹痛、關節炎等;
2023-08-03 17:41
法布里病
英文名:Fabry disease 別稱:法布雷病 科室: 兒科、腎內科、神經內科、消化內科、心血管內科、眼科等。 癥狀: 框上嵴外凸、額部隆起、嘴唇增厚、皮膚紅色斑點、神經疼痛、視力下架、惡心等;
2023-08-03 17:41
腓骨肌萎縮癥
英文名:Charcot-Marie-Tooth disease 簡稱:CMT 別稱:遺傳性運動感覺神經病 科室:神經內科 癥狀:下肢肌肉萎縮、運動底下等;
2023-08-03 17:39
先天性純紅細胞再生貧血
英文名:Diamond-Blackfan Anemia 簡稱:DBA 別稱:Blackfan貧血 科室:血液科 癥狀:貧血、先天性發育異常
2023-08-03 17:39
天使綜合征
英文名:Angelman syndrome 簡稱:AS 別稱:天使人綜合征、快樂木偶綜合征、安格曼綜合征 科室:兒科 癥狀:發育遲滯、語言障礙、共濟失調等;
2023-08-03 17:38
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