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胎兒是否有遺傳病 孕6周抽血就能查

2017-01-06 09:58:00 來源:科技日報

  美國最新一期《臨床化學》雜志刊登香港中文大學醫學院教授趙慧君團隊的研究成果:通過抽取孕婦血液即可檢測出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異,有些變異甚至可提前到孕6周測出。趙慧君教授5日接受記者采訪時表示,新檢測方法不但更安全,操作也大大簡化,幾乎一般有分子分析經驗的醫院病理室都可開展,抽血一到兩周后即可取得檢測結果。

  目前,大約每100個新生兒中就有一個攜帶基因變異。趙慧君團隊曾開發出一種非侵入產檢技術(NIPT),其能取代羊膜穿刺技術,直接通過孕婦血樣篩查唐氏綜合征,該技術已在60多個國家獲得運用。

  除了唐氏綜合征,肌肉萎縮癥、亨廷頓氏舞蹈癥這類遺傳疾病如能早期發現,可幫助準媽媽們選擇是否終止孕程。有些致命性疾病如鐮狀紅細胞貧血病、血友病和囊腫型纖維化等如能早發現,也可及時治療,比如先天性腎上腺皮質增生癥,在孕9周前接受膽固醇治療可以預防;地中海貧血癥在出生后立即輸血也可完全治愈。“未來,一些基因變異甚至可以用基因療法在子宮內治療。”趙慧君說。

  在最新研究中,趙慧君團隊對之前的唐氏血檢篩查技術進行了擴展,理論上可檢測出孕6周到10周內任何一種單基因變異。他們用鏈接識別測序技術獲得父母雙方的單倍體,再檢測孕婦血液中的單核苷酸多態性(SNPs),最后利用他們開發出的相對單倍體劑量分析法(RHDO)推測出胎兒是否遺傳某個基因變異。在有13組家庭參與的試驗中,新技術成功檢測出其中12組家庭的胎兒基因變異,準確率非常高。

  新檢測技術將首先用于有遺傳病家族史的夫婦,但趙慧君教授希望很快推廣到普通產前篩查程序。澳大利亞著名產檢專家安德魯·麥克倫南也表示:“新技術市場潛力巨大。”(記者聶翠蓉)

編輯:侯斐燁

關鍵詞:胎兒;遺傳病;唐氏綜合征;單倍體;基因變異;

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