央廣網武漢8月5日消息（記者孫冰潔）近日，湖北一位16歲少年因上腹間斷性疼痛一年入院，經內鏡和基因檢測診斷為家族性腺瘤性息肉病。專家提醒，如果直系親屬患家族性腺瘤性息肉病，孩子應在10—12歲進行第一次腸鏡和胃鏡檢查。
患者小軼為湖北襄陽人，1年前開始間斷性上腹痛。在當地醫院檢查后因十二指腸降部有一個一元硬幣大小的腺瘤，手術風險較大遂轉診至華中科技大學同濟醫院消化內科。
由于小軼母親和姨媽都曾患有結直腸息肉，小軼和媽媽嘴唇上還有少量黑斑，因此同濟醫院消化內科副主任醫師謝華平考慮患者為遺傳性結直腸息肉病。遺傳性結直腸息肉病包括家族性腺瘤性息肉病、PJ綜合征和幼年性息肉等，臨床上雖各有特點但存在鑒別診斷困難。其中家族性腺瘤性息肉病癌變的幾率最高，結直腸癌變風險近乎100%，還可能出現上消化道甚至消化道以外腫瘤，4—12%家族性腺瘤性息肉病患者還會患十二指腸癌，相對于普通人，十二指腸癌的幾率增加了330倍左右。因此，需要特別留意。
同濟醫院檢驗科醫師沈娜通過基因篩查平臺對患者及其母親進行了基因檢測，最終發現家族性腺瘤性息肉病特異性基因APC突變失活，因而確診為家族性腺瘤息肉病。
華中科技大學醫學院附屬同濟醫院消化內科副主任醫師謝華平在工作（央廣網發 受訪者供圖）
“家族性腺瘤息肉病是常染色體顯性遺傳性疾病。盡管這種家族性腺瘤息肉病存在極高的癌變風險，但是及時的內鏡篩查與治療，可以將結直腸癌變風險降低55%。”謝華平解釋。
為防萬一，謝華平先對患者進行小腸仿真CT篩查，所幸未發現小腸病變。于7月24日在胃鏡下為小軼完整切除了十二指腸腺瘤，從而消除了十二指腸癌變的風險。
目前小軼恢復順利，已痊愈出院。因為病理已經證實十二指腸降部腺瘤完整切除，推測沒有復發的風險，小軼以后每年檢查一次胃、腸鏡即可。
謝華平告訴記者，家族性腺瘤性息肉病患者及直系親屬，需要進行基因檢查及內鏡篩查與治療。他建議從10—12歲開始，每年一次腸鏡檢查；沒有腺瘤患者，可以2年檢查一次腸鏡直到40歲。以往相關的指南中建議該類患者及直系親屬20—25歲應開始胃鏡篩查，但隨著新的病例的出現，第一次胃鏡篩查應在10—12歲時和腸鏡一起進行。而患家族性腺瘤性息肉病的育齡期青年，應及早進行基因檢查，同時結合臨床表現和家族史進行預后判斷和遺傳咨詢，實現優生優育。
