南方日報訊 （記者/朱曉楓 實習生/關煒瀛 通訊員/楊芳）9月12日是中國預防出生缺陷防控日。12日上午，廣東省精準醫學應用學會聯合廣東省婦幼保健院舉辦2020年預防出生缺陷日“同心抗疫、護佑新生”主題宣傳活動，并發布了《產前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規范》。據介紹，這是全國首個關注高通量測序技術在產前遺傳診斷領域應用的團體標準。

　　外顯子組測序是在基因組范圍內對某一部分編碼序列或者全部編碼序列進行相關檢測，用于分析存在于基因組中某些變異的一種測序技術。主要應用于在孕12-33周時超聲檢出異常的胎兒，通過取絨毛、羊水或臍帶血樣本，與父母樣本同時送檢。

　　“最近幾年發展起來的外顯子組測序技術，可以明確超聲結構有異常的胎兒是否有遺傳疾病、是否會導致嚴重后果，但目前在我國還未廣泛鋪開。全國婦幼衛生監測辦公室、國家出生缺陷監測中心主任朱軍表示，以往質控工作往往落后于技術的發展，阻礙了新技術的良好發展。在外顯子測序技術還在臨床應用的起步推廣階段，就制定并發布團體標準，并且聚焦遺傳咨詢和報告規范，具有積極意義。她說：“這個團體標準的推出非常及時、非常實用，對臨床具有指導意義，是全國產前診斷的引領性工作。”

　　《產前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規范》由廣東省婦幼保健院牽頭，聯合全省多個產前診斷機構起草，是國內首個產前診斷領域團體標準。省衛生健康委副主任、省中醫藥局局長徐慶鋒表示，該團體標準的發布對于我省產前診斷技術發展具有里程碑意義。

　　徐慶鋒介紹，廣東產前診斷和篩查工作起步早、發展快、后勁足。上世紀80年代，廣州和深圳兩地的醫療機構就開始探索開展遺傳咨詢門診和細胞遺傳學工作，90年代我省建立了全國第一批產前診斷機構和第一批國家級產前診斷技術培訓基地，在國內較早建立產前診斷管理和評價體系。2014年起，省財政設立專項，開展出生缺陷綜合干預項目，實施免費孕前優生檢查、地貧產前診斷和干預補助等項目，大幅提高我省產前診斷技術服務的公平性和可及性，全省出生缺陷發生率連續4年下降，唐氏綜合征等嚴重致死致殘性出生缺陷得到有效控制，重度地貧胎兒產期干預率達90%以上。

　　“根據現在國內外大量的臨床數據表明，超聲結構異常的胎兒中，遺傳病可占染色體檢出疾病的半數，而在這其中的50-60%是單基因病，目前只能依靠外顯子組測序才能發現。”該團體標準主編、廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任、廣東省精準醫學應用學會遺傳病分會主任委員尹愛華教授介紹，當前，基因測序技術的快速發展給產前診斷、出生缺陷防治領域帶來了前所未有的機遇和活力，也面臨著一些風險和挑戰，如標準、規范缺失，遺傳咨詢醫師缺乏、臨床婦產科醫生遺傳咨詢能力相對滯后等。醫生或患者對于新技術在產前診斷領域應用的局限性、風險了解不足，可能導致過度應用、過度干預、解讀片面、解讀錯誤等不良后果。

　　尹愛華介紹，省出生缺陷防治管理中心還將針對產前診斷和篩查管理的風險點，加強全省產前診斷的人員培訓和技術質控，督促各地各機構嚴格把握適應證、做好知情同意、規范報告解讀、正確咨詢指導、嚴格內部質控，提高全省產前診斷服務的同質化水平。

　　她表示，隨著團體標準的發布和各項措施的落實，將為規范、推進我省產前外顯子組測序技術的臨床應用，促進我省產前診斷技術，特別是遺傳咨詢能力的提高與發展、降低出生缺陷、保障人民群眾健康起到積極作用。